Generato negli zebrafish un nuovo modello di autismo con una tecnologia innovativa

I disturbi dello spettro autistico sono le più frequenti condizioni patologiche legate allo sviluppo cerebrale nell’uomo e portano a gravi problemi di comunicazione e di interazione sociale.  Una delle cause recentemente individuate per i disturbi dello spettro autistico sono le mutazioni nel gene SETD5 che generano l’inattivazione di una delle due copie del gene (aploinsufficienza). Un nuovo studio, appena pubblicato su “International Journal of Molecular Sciences”, ha messo a punto per la prima volta un modello di aploinsufficienza di SETD5 nel pesce zebra (zebrafish) che riproduce importanti tratti dei disturbi dello spettro autistico.

La ricerca è stata condotta da un team del Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa, coordinato dal professor Massimiliano Andreazzoli, che vede coinvolti la professoressa Chiara Gabellini, il dottor Davide Martini, il dottor Matteo Digregorio e, tra i collaboratori esterni, il dottor William Norton della University of Leicester (UK). 

Mutanti di zebrafish con aploinsufficienza di setd5, generati nell’unità di Biologia Cellulare e dello Sviluppo con l’innovativa tecnologia del CRISPR/Cas9 (un sistema che consente di modificare in modo rapido una precisa regione del DNA), presentano difetti nei comportamenti sociali legati all’aggregazione e al riconoscimento di nuovi stimoli sociali. L’analisi molecolare ha permesso di evidenziare una significativa riduzione dell’espressione di RNA messaggeri che codificano per proteine fondamentali nel funzionamento delle sinapsi neurali, suggerendo, come conseguenza, una ridotta connettività del cervello nei mutanti per il gene setd5.

Da sinistra: Massimiliano Andreazzoli, Davide Martini, Chiara Gabellini, Matteo Digregorio.

La validità di questo modello di malattia è ulteriormente sostenuta dall’osservazione che i deficit comportamentali possono essere notevolmente ridotti dal trattamento dei mutanti con risperidone, un farmaco usato per alleviare alcuni sintomi negli individui con disturbi dello spettro autistico. Questi dati indicano un promettente futuro utilizzo di questo modello di aploinsufficienza di SETD5 per lo screening di molecole atte a compensare i deficit causati dalla mutazione, contribuendo quindi allo sviluppo di nuovi trattamenti terapeutici per i disturbi dello spettro autistico.

"Concerto d'Inverno" dell'Orchestra dell’Università di Pisa: da mercoledì 1° febbraio disponibili i biglietti online

Si aprono alle ore 12 di mercoledì 1° febbraio le prenotazioni online dei biglietti per il "Concerto d’Inverno" dell'Orchestra dell'Università di Pisa, in programma al Teatro Verdi mercoledì 8 febbraio alle ore 21. L’evento è a ingresso gratuito e i biglietti possono essere prenotati, fino a un massimo di due, esclusivamente sul sito http://su.unipi.it/BookingCoroOrchestra, fino a esaurimento dei posti.

L'Orchestra, diretta dal maestra Manfred Giampietro, eseguirà l’Ouverture dal Don Giovanni K 527 di Wolfgang Amadeus Mozart e la Sinfonia n. 3 in mi bemolle maggiore “Eroica” Op. 55 di Ludwig van Beethoven.

Introduzione al concerto

Il concerto dell'8 febbraio ripropone il programma del Concerto d’Autunno, che avrebbe dovuto aver luogo il 3 novembre 2022, ma ha dovuto essere cancellato all’ultimo momento per problemi legati alla pandemia.

Il conflitto drammatico che strazia da ormai quasi un anno l’Europa orientale, con conseguenze gravissime per l’intero Vecchio Continente, non è estraneo alla non facile scelta di eseguire la Sinfonia n. 3 Op. 55, detta ‘Eroica’, di Ludwig van Beethoven, tappa importante del programma didattico dell’Orchestra dell’Università di Pisa, giunta al decimo anno di attività, che prevede lo studio e l’esecuzione dell’intero arco sinfonico del compositore tedesco, così inserendosi nella scia delle celebrazioni beethoveniane del 2020. Con le sue ampie proporzioni formali, questo grande capitolo della storia della musica, fulcro della mitologia ‘eroica’ del maestro di Bonn, sembra infatti rinviarci tragicamente ad alcune delle più buie vicende dell’Umanità. In particolare, gli accordi ‘esplosivi’ dell’inizio del primo movimento o la Marcia funebre del secondo continuano a raccontarci dell’eterna epica lotta tra la tirannide e l’anelito – mai sopito – dell’uomo verso la libertà.

Com’è noto, inizialmente Beethoven aveva dedicato a Napoleone quest’imponente lavoro, composto fra il 1802 e il 1804, ma quando seppe dell’incoronazione del Bonaparte a imperatore, disconobbe la dedica e decise – nel suo rigore etico-morale, così ben espresso dalla sua personale poetica – di intitolare le sublimi pagine classico-romantiche della composizione semplicemente Sinfonia Eroica composta per festeggiare il sovvenire di un grand'uomo, dedicandole al principe Joseph Franz Maximilian von Lobkowicz, un aristocratico boemo appassionato di musica, che aveva ospitato nel proprio palazzo la prima esecuzione della sinfonia.

A fare da ouverture a questo affresco così impegnativo sul piano simbolico, come su quello musicale, è la Sinfonia avanti l’opera K 527, dal Don Giovanni di Wolfgang Amadeus Mozart, composta nel 1787. In essa al presagio della morte – tratteggiato magistralmente nell’Andante con moto dalle note cupe che accompagneranno l’entrata in scena, alla fine del dramma, della spettrale, demoniaca figura del ‘Convitato di pietra’ – si contrappone nell’Allegro il festoso ritratto strumentale del giovane cavaliere licenzioso, che tuttavia è quasi impercettibilmente attraversato da una sinistra inquietudine, finendo per risuonare anch’esso come un richiamo al futuro incerto dell’uomo, perennemente sospeso sul baratro della tragedia.

Buon ascolto dall’Orchestra dell’Università di Pisa.

M. Letizia Gualandi
Responsabile del Polo Musicale
‘M. Antonella Galanti’