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Concettina Andrello, Michela Angelucci e Danilo Ferretto, laureati in Ingegneria Nucleare dell’Università di Pisa, hanno ricevuto la certificazione di European Master of Science in Nuclear Engineering. Come prescrive il curriculum per il rilascio del titolo, i tre ex allievi dell’Ateneo hanno svolto la tesi all’estero, presso membri dell’Associazione ENEN (European Nuclear Education Network).

In particolare Concettina Andrello è stata al JRC di Karlsruhe in Germania, Michela Angelucci alla CIEMAT di Madrid in Spagna e Danilo Ferretto al centro di ricerca Cv Rez di Praga nella Repubblica Ceca. La certificazione è stata loro conferita dal professore dell’Università di Pisa Walter Ambrosini, allora presidente del Teaching and Academic Affair Committee di ENEN, durante l’Assemblea Generale dell’Associazione ENEN che si è svolta nel marzo 2020 nella sede di ENEN, presso la Fundation Universitaire a Bruxelles.

Da sinistra Concettina Andrello, Michela Angelucci e Danilo Ferretto

Bando

Ci sono anche due progetti di ricerca “made in Pisa”, rispettivamente dell'AOUP-Azienda Ospedaliero-Universitaria Pisana e dell'Università di Pisa fra i sette studi scientifici finanziati da Fondazione Telethon e associazione pazienti nell’ambito del Bando “Seed Grant” per aiutare la ricerca sulle malattie genetiche rare. Quest’anno il contributo stanziato ammonta a 350.000 euro e i progetti selezionati riguardano la sindrome di Sanfilippo, la pseudo-ostruzione intestinale cronica (POIC), la fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP), la Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener e l’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5, questi ultimi due condotti a Pisa, il primo dal dottor Massimo Pifferi (nella foto in basso), pediatra dell'AOUP e full member dell’ERN Lung PCD Core, e il secondo dalla dottoressa Paola Tognini (nella foto in alto), ricercatrice di Fisiologia al Dipartimento di Ricerca Traslazionale e delle Nuove Tecnologie in Medicina e Chirurgia dell’Università di Pisa.

Il primo progetto, che verrà realizzato insieme al professore Mauro Pistello, al dottor Michele Lai e alla dottoressa Chiara Gabellini dell’Università di Pisa, si propone di sviluppare un modello di gene editing per la Discinesia Ciliare Primaria - Sindrome di Kartagener. Questa malattia genetica rara è caratterizzata principalmente da un alterato movimento delle ciglia dell’epitelio respiratorio con conseguente compromissione della rimozione delle secrezioni mucose, responsabile di infezioni croniche delle vie aeree con decadimento progressivo della funzione respiratoria. “Per questa malattia – ha dichiarato il dottor Pifferi - non esiste ad oggi una cura specifica, ma solo trattamenti di supporto che tentano di alleviare le manifestazioni cliniche. Grazie alla nuova tecnica di ingegneria genetica CRISPR/Cas9 si potrà agire con una forbice molecolare per correggere il gene mutato”.

Il progetto sperimentale prevede da un lato la correzione del difetto in cellule epiteliali ciliate di pazienti seguiti in AOUP poste in coltura, dall’altro la creazione di un modello zebrafish con mutazioni omologhe a quelle umane che sarà utilizzato per verificare il successo del gene editing con materiale genetico umano non alterato. Questo modello zebrafish potrà essere, inoltre, impiegato in ulteriori studi volti allo sviluppo di nuove terapie, quali la valutazione dell’efficacia di farmaci, o alla comprensione dei meccanismi attraverso cui le mutazioni determinano la patologia.

Il secondo progetto pisano proverà a caratterizzare il ruolo del microbiota intestinale nell’encefalopatia epilettica da deficit di CDKL5, per chiarire nuovi aspetti fisiopatologici e identificare possibili nuovi approcci terapeutici. L’encefalopatia CDKL5 è una grave malattia dello sviluppo che si manifesta con epilessia già nei primi mesi di vita, ritardo cognitivo e autismo, oltre a ridotte capacità visive, motorie e problemi a livello gastrointestinale.

Il progetto curato dalla dottoressa Paola Tognini si propone di studiare l’asse intestino-cervello nei pazienti affetti da sindrome CDKL5, una rara malattia genetica del neurosviluppo caratterizzata da sintomi molto gravi tra cui epilessia e disabilità motorie e intellettive, a oggi senza una cura. La dottoressa esplorerà se il microbiota intestinale possa giocare un ruolo nella sintomatologia che si osserva in questi pazienti: un aspetto fino a ora non considerato, ma che potrebbe avere un forte impatto sulla vita degli stessi e sulla quotidianità delle loro famiglie.

“Studi condotti sia nel modello animale che nell’uomo - ha spiegato la dottoressa Tognini - hanno dimostrato come il microbiota intestinale possa influenzare vari aspetti legati al funzionamento del nostro cervello, tra cui riposte allo stress, appetito, sonno e come possa essere alterato in vari disturbi neuroposichiatrici. Per questo abbiamo deciso di indagare se i microbi intestinali e le sostanze da loro prodotte potessero differire nei bambini affetti da CDKL5 rispetto a bambini sani. Speriamo che il nostro studio possa aiutarci a individuare nuovi biomarcatori per monitorare la progressione della malattia o il suo miglioramento in modo non invasivo, e specifici interventi dietetici per cercare di alleviare i sintomi così severi di questi pazienti”.

Per ulteriori informazioni e dettagli sui ricercatori, le malattie e i progetti di ricerca finanziati, visita il sito: www.telethon.it.