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Generare nuovi modelli per studiare gli effetti di tre mutazioni del gene TCF4 che causano la sindrome di Pitt-Hopkins, una rara patologia cranio-facciale che colpisce i bambini. È questo l’obiettivo di un progetto di ricerca coordinato dal Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa che è stato finanziato dalla Comunità Europea nell’ambito del Consorzio Solve-RD, “Solving the unresolved rare diseases”. Il team di ricerca è composto dalla professoressa Michela Ori, responsabile del progetto, dalla dottoranda Miriam De Sarlo e dalla ricercatrice Chiara Gabellini. Partner della ricerca è il Centro Ospedaliero Universitario di Digione, in Francia, coordinato dal professor Antonio Vitobello.

Le ricercatrici utilizzeranno biotecnologie molecolari e tecniche di gene editing su modelli oggi ampiamente impiegati negli studi di biomedicina – come le larve del pesciolino Danio rerio (zebrafish) e della rana Xenopus laevis – per capire come queste mutazioni creino difetti nello sviluppo embrionale. Obiettivo finale è generare modelli ad oggi non esistenti su cui testare eventuali interventi terapeutici e che potranno essere utilizzati da tutta la comunità scientifica per studiare più approfonditamente le patologie associate a mutazioni in questo gene.

“I modelli che andremo a generare ci aiuteranno a studiare gli effetti di tre mutazioni del gene TCF4, descritte in bambini che presentano gravi difetti nella forma del viso e della testa e che hanno purtroppo un forte impatto su tutta la loro vita, sia da un punto di vista della salute che delle interazioni sociali – spiega la professoressa Michela Ori – La ricerca, oltre ad essere importante per dare risposte alle famiglie dei bambini coinvolti, è anche un esempio di approccio di medicina personalizzata: infatti ricreeremo nel pesciolino zebrafish la stessa mutazione genetica presente nei pazienti utilizzando le nuove tecnologie di gene editing grazie a CRISPR-Cas9, il sistema sviluppato da Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier, le due scienziate insignite proprio quest’anno del Premio Nobel per la Chimica”.

Le mutazioni oggetto dello studio non sono mai state descritte in letteratura e il team di ricerca dell’Università di Pisa proverà a capire per la prima volta il meccanismo cellulare e molecolare che causa la patologia nei bambini.

Generare nuovi modelli per studiare gli effetti di tre mutazioni del gene TCF4 che causano la sindrome di Pitt-Hopkins, una rara patologia cranio-facciale che colpisce i bambini. È questo l’obiettivo di un progetto di ricerca coordinato dal Dipartimento di Biologia dell’Università di Pisa che è stato finanziato dalla Comunità Europea nell’ambito del Consorzio Solve-RD, “Solving the unresolved rare diseases”. Il team di ricerca è composto dalla professoressa Michela Ori, responsabile del progetto, dalla dottoranda Miriam De Sarlo e dalla ricercatrice Chiara Gabellini. Partner della ricerca è il Centro Ospedaliero Universitario di Digione, in Francia, coordinato dal professor Antonio Vitobello.

Nella foto il team di ricerca del Dipartimento di Biologia: da sinistra Miriam De Sarlo, la professoressa Michela Ori e Chiara Gabellini.

Le ricercatrici utilizzeranno biotecnologie molecolari e tecniche di gene editing su modelli oggi ampiamente impiegati negli studi di biomedicina – come le larve del pesciolino Danio rerio (zebrafish) e della rana Xenopus laevis – per capire come queste mutazioni creino difetti nello sviluppo embrionale. Obiettivo finale è generare modelli ad oggi non esistenti su cui testare eventuali interventi terapeutici e che potranno essere utilizzati da tutta la comunità scientifica per studiare più approfonditamente le patologie associate a mutazioni in questo gene.

“I modelli che andremo a generare ci aiuteranno a studiare gli effetti di tre mutazioni del gene TCF4, descritte in bambini che presentano gravi difetti nella forma del viso e della testa e che hanno purtroppo un forte impatto su tutta la loro vita, sia da un punto di vista della salute che delle interazioni sociali – spiega la professoressa Michela Ori – La ricerca, oltre ad essere importante per dare risposte alle famiglie dei bambini coinvolti, è anche un esempio di approccio di medicina personalizzata: infatti ricreeremo nel pesciolino zebrafish la stessa mutazione genetica presente nei pazienti utilizzando le nuove tecnologie di gene editing grazie a CRISPR-Cas9, il sistema sviluppato da Jennifer Doudna e Emmanuelle Charpentier, le due scienziate insignite proprio quest’anno del Premio Nobel per la Chimica”.

Le mutazioni oggetto dello studio non sono mai state descritte in letteratura e il team di ricerca dell’Università di Pisa proverà a capire per la prima volta il meccanismo cellulare e molecolare che causa la patologia nei bambini.

Si è svolta giovedì 29 ottobre in modalità telematica la finale della prima edizione del “Talent dell’Innovazione” organizzato dal Polo Tecnologico di Navacchio in collaborazione con Grownnectia e Digital-hub che ha visto le 4 idee finaliste sfidarsi nella “Battle Royale” a colpi di pitch dopo essere state selezione tra le 18 iscritte alla competizione.

Il primo premio è andato a Tocket, rivoluzionaria app di ticketing che tramite la blockchain permette di abbattere il fenomeno del bagarinaggio. L’azienda è nata durante i corsi del CLab 2019 dove i suoi fondatori, Eugenio e Nicola, si sono conosciuti e hanno cominciato a sviluppare l’idea. Tocket si aggiudica un voucher da 3.000 € spendibile in 6 mesi di incubazione fisica (spazio e servizi) offerto dal Polo Tecnologico di Navacchio. Nicola Mei, CEO e founder, ha commentato la vittoria: “Sono felicissimo del risultato, dato il momento difficile del nostro mercato e la necessità di adeguarsi, vedere esperti che danno fiducia a Tocket dà un'ulteriore spinta a dare il massimo! Il premio sarà utilissimo per essere rapidi e efficaci nella crescita in questa situazione".

Al secondo posto ex aequo si piazzano invece Joppys e Tripfordog che si assicurano un voucher da 1.000 € spendibile in 4 mesi di incubazione virtuale. La prima, classificatasi seconda al CLab 2020, è una piattaforma digitale con l’obiettivo di raccordare tutti i servizi legati agli animali domestici. Molto soddisfatto Diego Mariotti, founder di Joppys: “Talent innovazione è stato un evento dove abbiamo scoperto altre realtà intorno a noi, ampliando così i nostri contatti, ma soprattutto ci ha offerto l’opportunità di esporre ed avere un feedback della nostra idea. Siamo fiduciosi del percorso che ci aspetta, grazie ai premi offerti dal polo tecnologico e da Digital Hub, speriamo di crescere ulteriormente per poi essere pronti ad approdare sul mercato.”

L’ottimo risultato registrato nella competizione fornisce nuovo slancio al Contamination Lab in vista dell’edizione 2021 che partirà a inizio anno nuovo e di altre iniziative che verranno annunciate a breve. Così ha commentato il professor Leonardo Bertini, Chief del CLab, al termine della competizione: “Il risultato prestigioso conseguito da due idee di autoimprenditorialità nate all’interno del Contamination Lab Pisa è motivo di grande soddisfazione per tutto lo staff e costituisce una importante indicazione sulla correttezza delle scelte fatte e del molto lavoro svolto, che stanno dando i loro frutti.”

Il CLab è un progetto cofinanziato dal Miur e sviluppato dall’Unità Servizi per il Trasferimento Tecnologico dell’Università di Pisa. Collaborano al progetto la Scuola IMT Alti Studi Lucca, Scuola Normale Superiore e Scuola Superiore Sant'Anna di Pisa.

Il suo obiettivo è promuovere e incoraggiare lo spirito imprenditoriale e di innovazione tra studenti di laurea magistrale, dottorandi, dottori di ricerca e docenti attraverso la contaminazione tra le competenze di soggetti provenienti da diverse aree scientifiche e disciplinari. Nelle sue tre edizioni ha permesso la nascita di 19 progetti d’impresa.

È scomparso negli scorsi giorni il professor Marcello Buiatti, uno dei più importanti genetisti italiani, fortemente impegnato in politica e nell'associazionismo ambientalista.
Laureato in Scienze agrarie all'Università di Pisa nel 1959 e poi specializzatosi all'Università di Pavia, il professor Buiatti è stato assistente ordinario all'Istituto di Genetica dell'Ateneo pisano e professore incaricato stabilizzato di Metodologia sperimentale e Statistica all'Università di Pisa. Dal 1981  al 2010 è stato professore ordinario di Genetica all'Università di Firenze. 
Da sempre antifascista, attualmente era membro del Comitato provinciale e presidente della Sezione Anpi di Pisa. Nel 2008 è stato tra i promotori del Manifesto degli Scienziati antirazzisti.
Pubblichiamo di seguito un ricordo scritto dal professor Mauro Stampacchia, già docente di Storia del movimento operaio e sindacale all'Università di Pisa e amico del professor Buiatti.

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Di Marcello Buiatti, di cui si trova molto oggi sui social e sulla stampa, vorrei ricordare quanto lui stesso ebbe a raccontarmi, qualche anno fa. Marcello era nato a Firenze, da madre ebrea polacca e padre italiano, nel 1938, l'anno stesso delle leggi razziali. Aveva quindi sei anni quando, sotto occupazione nazista la città di Firenze, dovette passare il suo tempo, rinchiuso dentro una casa in via Faenza, senza nemmeno potersi affacciare alle finestre. Non era facile spiegare ad un bambino il perché di tutto, spiegare l'inesplicabile. Ricordo che quando me lo raccontava, con distacco solo apparente ma senza attenuazioni, mi venne fatto di pensare che proprio d'angolo con via Faenza, in via Taddea. era la sede del sindacato all'interno della quale venne proditoriamente ucciso dai fascisti, nel febbraio 1921, Spartaco Lavagnini, alla sua scrivania di lavoro.

Il ragazzino rinchiuso era diventato uno dei maggiori genetisti della seconda metà del '900, come si legge nel ricordo dell'Anpi di Pisa. Il ragazzino sfuggito con la sua famiglia alla Shoah era diventato poi uno degli scienziati che avevano promosso il Manifesto degli scienziati contro il razzismo nel 2008.
Il legame tra vita, scienza e politica, in Marcello Buiatti, era fortissimo. Ecco perché la associazione tra la casa di Marcello a Firenze e l'assassinio di Spartaco Lavagnini non era poi così fortuita e mi è rimasta così tanto in mente.

Nelle conversazioni era avvincente, chiaro, ed anche leggero nel porgere. Ricordo quando mi capitò di usare l'espressione corrente "avere nel proprio Dna" per indicare la caratteristica profonda, imprescindibile, di persone e soggetti collettivi. Lui mi spiegò, con un sorriso inimitabile, e con parole chiarissime, come invece quello che caratterizza di più i soggetti viventi sono le esperienze che si trovano ad intraprendere, che li modificano e li costruiscono molto di più del retaggio ereditario, di quel Dna che avevo così a sproposito citato. Mi piacerebbe poter risentire parola per parola la sua spiegazione, che ho cercato di riassumere come mi è riuscito, perché difficilmente avevo sentito parole più chiare e convincenti. Da Maestro, semplice e generoso.

Marcello Buiatti era così imprescindibilmente portatore di due delle più grandi forze di trasformazione della società, la scienza e la politica. Diciamo meglio: della buona scienza e della buona politica. Cose oggi per la verità piuttosto rare, e sopratutto sotto costante, sistematico attacco. Dobbiamo salutare Marcello come un modello importante di impegno e di legame tra le due cose. Proprio nel momento in cui di questo legame, noi sotto scacco di un virus malevolo, e insidiati dalle forze della disuguaglianza e della oppressione, abbiamo grande, enorme bisogno.

Mauro Stampacchia
Già docente di Storia del movimento operaio e sindacale all'Università di Pisa e amico del professor Buiatti